Tres de las llamadas enfermedades raras
Día Mundial de la Enfermedad de Andrade
Se celebra: 10 de junio de 2023
– ¿Por qué se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade?
– ¿Qué es la Enfermedad de Andrade?
El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso periférico. Con ello se pretende visibilizar la importancia de conseguir un diagnóstico precoz para las personas que padecen esta enfermedad.
El día de celebración de esta efeméride coincide con la fecha de nacimiento del neurólogo Corino Andrade, quien descubrió esta patología.
¿Qué es la Enfermedad de Andrade?
La Enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico, especialmente a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos. Esto genera una neuropatía sensitiva, autonómica y motora progresiva.
Fue descubierta en el año 1952 por el neurólogo portugués Corino Andrade, quien comenzó a estudiar y a describir esta enfermedad.
Anteriormente era conocida como «Mal de los Pies» o «Doenza dos Pezinhos». Entre los primeros síntomas de esta enfermedad se destaca una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores.
Otros síntomas asociados a la Enfermedad de Andrade son los siguientes:
Hormigueos, entumecimiento.
Sensibilidad y falta de sudoración en las extremidades inferiores.
Dolores.
Sensaciones de descarga eléctrica y de frío.
Entre los efectos generados por esta enfermedad rara se destacan los siguientes:
Pérdida de fuerza.
Atrofia muscular.
Trastornos en la función vesical.
Trastornos en el intestino.
Trastornos en la función sexual.
Día Internacional del Síndrome KBG
El 11 de junio celebramos el Día Internacional del Síndrome KBG, con la finalidad de concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que es causada por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16.
¿Qué es el Síndrome KBG?
El Síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:
Macrodancia en los incisivos centrales superiores.
Dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo.
Baja estatura.
Desarrollo ralentizado.
Anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras.
Pérdida de audición.
Epilepsia.
Defectos congénitos del corazón.
Estrabismo.
Problemas de conducta.
Discapacidad intelectual de leve a moderada.
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un exámen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.
El diagnóstico final es confirmado, posteriormente a la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad del paciente.
¿Cuál es el tratamiento para esta enfermedad rara?
Esta enfermedad no tiene cura, debido a su origen genético. El tratamiento del Síndrome KGB dependerá del grado de evolución en cada paciente, destacando que no implica complicaciones de gravedad. Comprende las siguientes acciones, derivadas del control pediátrico pertinente:
Fisioterapia.
Logopedia.
Terapia Ocupacional y del habla.
Control odontológico, mediante una evaluación de ortodoncia.
Control médico regular en las disciplinas de neurología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología, oftalmología.
Síndrome de Dravet
El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
Esta fecha se creó en el año 2014, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este Síndrome. Se pretende sensibilizar a las personas acerca de las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue descrito en el año 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Un 25% de los pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas, derivadas de procesos febriles. Igualmente ocurre por una mutación del gen SCN1, ubicado en el cromosoma 2, de manera espontánea.
El 15% de los casos puede llegar a ser mortal, debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
Durante el primer año de vida los pacientes presentan crisis convulsivas, acompañados por procesos febriles denominadas convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. En el segundo y tercer año de vida se acentúan estas crisis, acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Otros rasgos y síntomas son los siguientes:
- Retraso cognitivo.
- Retrasos en el lenguaje y el habla.
- Alteraciones motoras considerables.
- Dificultades de movilidad y equilibrio.
- Crisis epilépticas incontrolables.
- Convulsiones prolongadas y frecuentes.
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad rara
El diagnóstico del Síndrome de Dravet es realizado por un médico especialista, mediante un test genético. Debido a que este Síndrome es de origen genético, no tiene cura. Se aplica un tratamiento farmacológico, que incluyen medicamentos de alto rendimiento para el control de la epilepsia, tales como valproato y benzodiacepinas.
