María Gabriela Martins es madre del corazón de Alejandra Morales, una jovencita que padece desde su nacimiento una enfermedad conocida como “Piel de cristal” que limita a la persona a llevar una vida cien por ciento normal. María Gabriela a su vez es madre de seis hijos y ha criado a Alejandra desde que ésta tenía un año y tres meses de nacida.
La joven que el 12 de diciembre cumplirá 13 años cultiva las artes plásticas y sueña con organizar su primera exposición de sus obras.
Estudia en el Colegio Sagrada Familia – por el momento dadas las circunstancias de pandemia – a distancia. La institución lleva adelante un proyecto para colaborar con su tratamiento que es muy costoso.
También está escribiendo un libro contando la experiencia de lo que es vivir con Ictiocis con la finalidad de poder ayudar a otras personas que padecen la enfermedad y que su experiencia pueda ser inspiradora y motivante para otros jóvenes.
Aquellos que sufren ictiosis laminar tienen que tener cuidados especiales de por vida.
Estos incluyen aplicar cremas para mantener la piel hidratada para minimizar la aparición de escamas, someterse a baños para eliminarlas, vivir en ambientes de alta humedad y en casos severos tomar retinoides, unas sustancias que inciden sobre el crecimiento de las células epiteliales.
¿Qué características tiene la enfermedad que padece Alejandra?
-”Esta enfermedad aparece en 1 de cada 200.000-300.000 recién nacidos.
La enfermedad por lo general se observa en el nacimiento apareciendo ampollas en áreas de traumatismo, enrojecimiento y exfoliación. Con el tiempo suele desarrollarse una hiperqueratosis generalizada sobre todo en los pliegues de flexión, que puede o no asociarse con eritrodermia. La piel de estas personas puede presentar sobreinfecciones.
El nombre de ictiosis epidermolítica proviene de los hallazgos observados en las biopsias de las lesiones clínicas de estos pacientes. En el caso de esta tipología de ictiosis, el fallo está bien definido ya que se debe a una alteración de las queratinas 1 y 10.
No todos los casos son hereditarios y hay una alta frecuencia de mutaciones espontáneas: es decir, casos sin antecedentes familiares que se deben a mutaciones acontecidas durante el desarrollo del feto.
Esto puede dar lugar a formas especiales denominadas ‘en mosaico’, en esos casos, no se produce una afectación de toda la piel sino que áreas enfermas pueden alternarse con otras sanas.
Aunque no hay un tratamiento que sirva como cura, si existen algunas pautas para aliviar el dolor ocasionado por la enfermedad. En este sentido, «los baños diarios prolongados y el uso frecuente de cremas hidratantes es esencial para disminuir la descamación y aliviar la tirantez o el picor».
Por otro lado, la única alternativa oral son los retinoides orales, unos «fármacos derivados de la vitamina A con eficacia limitada en las formas eritrodérmicas más graves y que no son útiles para aliviar el picor y el resto de los síntomas extracutáneos de estas enfermedades». Aunque todavía no exista una evidencia científica consolidada, los tratamientos biológicos están emergiendo como una valiosa alternativa terapéutica»..
Cuéntenos sobre el proyecto que lleva adelante el SAFA (colegio al que concurre la joven para colaborar con Alejandra…
- “El proyecto de juntar las tapitas de botella se lleva adelante porque precisamos cremas y son muy caras. Aproximadamente es necesario aplicarle
4 ó 5 k por día”. - ¿De qué forma la sociedad salteña puede colaborar?
-”Pueden colaborar con todo tipo de plástico y tapitas que se reciben en el colegio. El que quiera comprar vaselina en crema, también, pues ayuda a suavizar la piel de Alejandra. No puede dejar de usarlas. Lo que sucedió en algún momento es que en plena pandemia se nos terminaron los recursos y tuvimos que salir a pedir colaboración. - ¿Cómo ha sido la vida de Alejandra en contexto de pandemia?
- “Sentimos miedo al principio y luego nos fuimos adaptando a la situación.Lo que más nos afectó fue que no podíamos tener contacto presencial con los médicos… las entrevistas eran todas telefónicas. Ahora al volver a la presencialidad, ha sido una revolución”.
- ¿Cómo es su día a día?
- “Su día a día es dormir, bañarse y debe aplicarse mucha crema, debe tomar medicamentos.. y pelea con su madre (risas) cuando no se quiere pasar las cremas. Recibe todas sus tareas por plataforma y WhatsApp… a veces se escapa a andar en bicicleta o a jugar a la pelota. Como cualquier adolescente, tiene sus rebeldías. Está cursando primer año liceal y estudia tres materias específicas.
Alejandra en ningún momento se ha sentido discriminada por su enfermedad, y no tiene ningún inconveniente en explicarle a las personas lo que le sucede. Le fascina pintar, patinar y andar en bicicleta.
Está haciendo unos hermosos cuadros, motivo por el cual también invertimos en pinturas y materiales para que pueda desarrollar su veta artística”.
