Desde Salto a la Red Latinoamericana de Genética Humana
Uruguay está ocupando la Presidencia de la Red Latinoamericana de Genética Humana´. La Dra. Mariela Larrandaburu, que se desempeña en la capital del país en ámbitos de la salud , es quien ocupa la Presidencia. Y en la Secretaría, acúa otro uruguayo, el Julio Da Luz, Biólogo nacido en Tacuarembó, radicado en Salto, responsable del Laboratorio de Genética Molecular Humana del CENUR Litoral Norte de la UDELAR. Uno de los propósitos de la gestión de la presidencia uruguaya, es que la población se acerque al tema de la genética porque es una especialidad fundamental al momento de realizar diagnósticos.
Entre otros temas, los especialistas han puesto interés en informar sobre las denominadas «Enfermedades Raras». «El 28 de febrero fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras», comenzó diciendo Larrandaburu. «Son raras en forma individual pero en conjunto son muy frecuentes.
En Salto, que tiene alrededor de 125 mil habitantes al último censo de 2011, habría unas 7 mil personas con enfermedades raras, y se sabe que más o menos la mitad de ese grupo de personas son niños. Es un problema de Salud Pùblica, y frecuente en forma conjunta. Cuando definimos enfermedades raras nos referimos a cualquier enfermedad cuya prevalencia sea uno en dos mil y existen más de seis mil enfermedades raras diferentes, muchas de ellas con una definición genómica completa , y algo muy importante a tener en cuenta es que el 80% de ellas son genéticas lo que implica un componente familiar , es decir que serían hereditarias, concepto muy importante para que la gente lo tenga presente.»
Da Luz agregó que si bien estas enfermedades en conjunto son frecuentes, al ser pocas en forma indivdidual, es muy difícil contar con centros especializados, y destacó la importancia de contar con un diagnóstico acertado. «Una cosa fundamental es conseguir un diagnóstico exacto y lo más rápido posible, porque muchas veces pasa que las personas con estas enfermedades hacen todo un recorrido por instituciones médicas y demoran años en ser diagnosticados. Ahora con las nuevas técnicas genéticas se ha visto un poco más favorecido el diagnóstico precoz.»
LA NECESIDAD DEL MEDICO GENETISTA
En función del comentario de Da Luz, la Dra. Larrandaburu agregó que en promedio las personas demoran unos cinco años en llegar al diagnóstico y pasan por muchos especialistas. « Desde la RED lo que tenemos que fortalecer es la presencia del Médico Genetista, que es la especialidad médica que se dedica justamente a la comprensión de la herencia en la familia.
El rol del Médico Genetista en estas patologías es fundamental. Obviamente trabajando con un equipo interdisciplinario. Justamente este año para el 28 de febrero, la consigna fue Generar Concientización , Cuidado y Mejorar el Diagnóstico y el Tratamiento.
Fue el año 15 que se celebró el Dia de las Enfermedades Raras.» La profesional informó que el Sistema Nacional Integrado de Salud tiene genetistas, y sostuvo que « por ahí si no los tiene una institución se consigue el servicio. Es una especialidad indispensable para llegar a los diagnósticos de las personas con Enfermedades Raras. Tiene que estar necesariamente en el equipo y ser parte del equipo, porque yo tengo más de 20 años de Médica Genetista y lo que hemos vivido es lo que comentaba Julio, esa odisea diagnóstica porque a los pacientes les cuesta mucho llegar al genetista.» Para Da Luz, esta tarea necesita difusión e información, « porque a veces principalmente en el interior del país, está poco desarrollada la especialidad y el acceso a su consulta no es tan fácil como en Montevideo. Hay que informar y formar también a los futuros médicos de nuestro país pensando por ejemplo que la carrera de Medicina está completa en la región.»
METODOS DE DETECCIÓN PRECOZ
La pesquisa neonatal se trata de la detección de patologías de forma precoz y que se hace muchas veces sacando una gotita de sangre del taloncito del bebé, se realiza en todo el país. La Dra. Larrandaburu explicó que «las patologías que se estudian a partir de esta muestra de sangre son enfermedades raras, y son enfermedades que potencialmente pueden causar daño , deterioro, discapacidad, como retraso mental y otras alteraciones . O sea que el diagnóstico precoz es fundamental, y que Uruguay cuente con un programa de pesquiza neonatal que está presente el todo el país desde hace muchisimos años y es ejemplo en la región, realmente a nosotros nos enorgullece». El programa de atención de estas enfermedades es el diagnóstico precoz, el tratamiento y el seguimiento. « Ese es el patrón oro para que pudieramos alcanzar para todas las enfermedades raras. En Uruguay hay enfermedades de este tipo muy poco frecuentes dado que nace un niño cada uno, dos o cuatro años. Por eso es importante la presencia de la Red Latinoamericana ya que la integración y la articulación en beneficio del paciente son claves.»
La profesional afirmó que parte de la función en la red es informar para que la gente sepa lo que significa la genética porque hay muchas cosas para hacer prevención.
ENFERMEDADES Y TRATAMIENTOS
Da Luz aclaró que si bien no hay tratamiento para todas las enfermedades consideradas raras, es muy importante contar con el diagnóstico porque va a mejorar todas las inquietudes que tenga la familia y evitar el estar recorriendo centros y hospitales con la incertidumbre de no saber que está pasando. «Igualmente la detección se hace para enfermedades que tienen tratamiento como por ejemplo la Fenilcetonuria, una enfermedad genética donde no se puede metabolizar un aminoacido y el tratamiento es solo cambiarle la dieta al niño. Es una dieta con una leche especial y se pasa de un niño que va a tener un retraso psicomotor grave, a un niño totalmente normal. Eso se hace desde hace varios años. La Fenilcetonuria fue junto al hipotiroidismo congénito , de las primeras que se incluyeron en el tamizaje neonatal en Uruguay, sin embargo se suman muchas cada año. Hay que pensar que tenemos más de veinte mil genes en el genoma y que las mutaciones pueden generar distintas enfermedades.» Otra de las enfermedades es la Fibrosis Quística, «y existen varios tratamientos para que los niños que nacen hoy en Uruguay con Fibrosis Quística tengan practicamente la misma vida de una persona que no tenga la enfermedad. Eso es algo realmente maravilloso « sostuvo la Dra. Larrandaburo. Se refiró también a la Hiperplasia Suprarrenal Congénita « que basicamente el tratamiento es con corticoides , un medicamento super economico. A veces en este tema de las Enfermedades Raras se focaliza en los medicamentos costosos, y eso es lo que tenemos que desmestificar porque los medicamentos caros y costosos han de ser solo para el 10% de este tipo de enfermedades.»
PATOLOGIAS ONCOLOGICAS CON COMPONENTE HEREDITARIO
Dentro de las llamadas Enfermedades Raras existen patologías oncológicas sobre las que se refirió la Dra. Larrandaburu informando que «la patología oncológica en nuestro país es frecuente , y hay muchas patologías que son enfermedades rarasy muchas de ellas tienen un componente hereditario y eso si que la gente tiene que saber. Del Cáncer de Próstata por ejemplo, un caso de cada seis puede ser hereditario, con el Cancer de Ovario y de Mamas sucede que uno cada cuatro Canceres de Ovario puede tener un componente hereditario. Lo mismo pasa con el pàncreas , es muy raro el cáncer de páncreas pero uno cada 5 casos puede tener un componente hereditario»
Un dato por demás interesante que brindaron los profesionales es que muchos de los test moleculares que se utilizaron en la pandemia de COVID -19 , con pequeñas modificaciones, son los mismos que se usan para detectar enfermedades como las llamadas raras. «Las personas pueden acceder a esos estudios que si bien tienen un costo, esos costos van disminuyendo , y lo que importa es que las personas sepan que existe , que sepan que existen estudios de paneles de genes parasaber si alguien dela familia, además de la persona afectada tiene heredado un gen vinculado a esas patologías oncológicas.» Dado la importancia que nuestros entrevistados le han dado a la intervención de los genetistas en el tema , es bueno aclarar que en este sentido hay una Diplomatura de Genética que está habilitada por la UDELAR y el MSP desde el año 2011 , de donde provienen los especialistas en genética de nuestro país que actualmente son doce en actividad . No todas las instituciones cuentan con genetista propio pero el servicio se puede brindar porque se terceriza. Se sugiere que los pacientes acorten camino y consulten con un genetista , a veces se puede recurrir de forma directa y otras se necesita la derivación por un profesional.
